Κυστική Ίνωση

Πως επιδρά το μεταλλαγμένο γονίδιο στην υγεία μας;

Η CFTR είναι μια ρυθμιστική πρωτεΐνη και ο σκοπός της είναι ο έλεγχος της διέλευσης του χλωρίου και του νατρίου από τη μεμβράνη των επιθηλιακών κυττάρων. Το χλώριο και το νάτριο αποτελούν μέρος των συστατικών του ιδρώτα, των πεπτικών υγρών και της βλέννης.

Όταν το γονίδιο αυτό παρουσιάζει κάποια μετάλλαξη, η πρωτεΐνη CFTR παρουσιάζεται (ανάλογα με τη μετάλλαξη) είτε σε μικρότερη ποσότητα, είτε σε μειωμένη λειτουργική ικανότητα, είτε και στις δύο παραπάνω καταστάσεις ταυτόχρονα.

Ως αποτέλεσμα έχουμε τη συγκέντρωση παχύρευστων εκκρίσεων στο επιθήλιο των οργάνων και κατά συνέπεια τη σταδιακή καταστροφή τους.

Ποια είναι τα συμπτώματα της νόσου;

Η κυστική ίνωση είναι μια πολυσυστηματική νόσος. Αυτό σημαίνει ότι προσβάλλει διάφορα όργανα του σώματος. Επίσης ο κάθε ασθενής επηρεάζεται διαφορετικά. Συνήθως τα συμπτώματα εμφανίζονται από το πρώτο χρόνο ζωής αλλά μπορεί να εμφανιστούν και αργότερα κατά τη παιδική ηλικία.

Κατά κύριο λόγο πλήττεται το αναπνευστικό σύστημα (επίμονος βήχας, ο συριγμός, η δύσπνοια καθώς και οι επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις του θώρακα που προκαλούν βλάβη στους πνεύμονες). Το 90% των πασχόντων, παρουσιάζει εκ γενετής βαριά παγκρεατική ανεπάρκεια λόγω της μειωμένης ή μηδαμινής παραγωγής των απαιτούμενων, για την πέψη των τροφών, ενζύμων, με αποτέλεσμα την δυσαπορρόφηση των τροφών, γεγονός που οδηγεί σε κακή θρέψη του ασθενούς και γενικότερα σε κακουχία και ευάλωτο του οργανισμού σε απλές και καθημερινές λοιμώξεις.

Άλλα όργανα που πλήττονται επίσης από την πάθηση είναι το ήπαρ (κίρρωση) και η καρδιά (δημιουργία πνευμονικής καρδίας, καρδιακή ανεπάρκεια), καθώς επίσης μπορεί να υπάρξει εμφάνιση ρευματοειδούς αρθρίτιδας, οστεοπόρωσης και οστεοπενίας από πολύ μικρή ηλικία.

Κάποιες φορές μάλιστα, ο ασθενής παρουσιάζει σακχαρώδη διαβήτη, ενώ έχει παρατηρηθεί στειρότητα στη συντριπτική πλειοψηφία των ανδρών (περίπου στο 97%) και δυσκολία σύλληψης στις γυναίκες.

Με ποιες εξετάσεις γίνεται η διάγνωση της Κυστικής Ίνωσης;

• Τεστ ιδρώτα με τη μέθοδο Gibson
• Cooke, κατά το οποίο μετράται η συγκέντρωση ιόντων νατρίου ή/και χλωρίου στον ιδρώτα
• Μοριακός έλεγχος του γονιδίου CFTR
  • Στον ελληνικό πληθυσμό η μετάλλαξη ΔF508 είναι η συνηθέστερη. Όμως μπορεί να γίνει και μεγαλύτερος έλεγχος που καλύπτει πάνω από το 78% των μεταλλάξεων του γονιδίου.
• IRT – Immunoreactive Trypsinogen
  
  • Στο πλαίσιο της κρισιμότητας της έγκαιρης διάγνωσης, σε πολλές χώρες – όχι ακόμη στην Ελλάδα – έχει παγιωθεί ο έλεγχος των νεογνών τις πρώτες μέρες μετά τη γέννησή τους, με την ανάλυση μια σταγόνας αίματος και την ανίχνευση αυξημένης ποσότητας της παραπάνω πρωτεΐνης (IRT).
    Η εξέταση αυτή, αν και δεν είναι ιδιαίτερα ασφαλής, είναι πολύ απλή και γρήγορη, και αν προκύψει θετική, αποτελεί ένδειξη για να ακολουθήσει τεστ ιδρώτα ή άλλη διαγνωστική μέθοδος.

Αντιμετώπιση της νόσου

Δεδομένου ότι δεν υπάρχει αποτελεσματική θεραπεία για την Κυστική Ίνωση, είναι προφανές ότι ο πιο ενδεδειγμένος τρόπος αντιμετώπισής της είναι η πρόληψη, που αποβλέπει στην αποφυγή γέννησης νέων πασχόντων.

Από την στιγμή της διάγνωσης, ένας ασθενής πρέπει να διατηρήσει στην καλύτερη δυνατή κατάσταση κυρίως τους πνεύμονες αλλά και τον οργανισμό του γενικότερα, με φροντίδα και θεραπείες που κύριο στόχο έχουν την πρόληψη και αντιμετώπιση των αναπνευστικών λοιμώξεων, που οδηγούν σε αναπνευστική ανεπάρκεια.

Ο ασθενής με Κυστική Ίνωση κάνει καθημερινά θωρακική φυσικοθεραπεία και παίρνει κατά περίπτωση ή και μόνιμα, διάφορα φάρμακα σε εισπνεόμενη ή πόσιμη μορφή (αντιβιοτικά, αντιφλεγμονώδη, βλεννολυτικά, βρογχοδιασταλτικά, παγκρεατικά ένζυμα, βιταμίνες, συμπληρώματα, ινσουλίνη, κλπ) τηρώντας ένα αυστηρό ιατρικό πρωτόκολλο φροντίδας.

Επίσης, κατά διαστήματα, απαιτούνται νοσηλείες στο νοσοκομείο, συνήθως για τη λήψη ενδοφλέβιας αγωγής.

Επίλογος

Η επιστήμη τα τελευταία χρόνια έχει κάνει τεράστια άλματα ως προς τη θεραπεία ασθενειών που μέχρι σήμερα θεωρούνταν ανίατες. Τεράστια ποσά έχουν δαπανηθεί για την έρευνα πάνω στη κυστική ίνωση και τα μηνύματα είναι ελπιδοφόρα.

Στο προσεχές μέλλον, μέσω της γονιδιακή θεραπείας, ένα άτομο που φέρει το παθολογικό γονίδιο της κυστικής ίνωσης πιθανόν να μπορεί να θεραπεύεται και να ζει μια φυσιολογική ζωή.

Ακόμα όμως και αν αργήσουμε να φτάσουμε εκεί, ας είμαστε αισιόδοξοι, γιατί ήδη με τους σημερινούς τρόπους αντιμετώπισης της νόσου, το προσδόκιμο επιβίωσης έχει αυξηθεί αρκετά σε σύγκριση με ό,τι ίσχυε πριν από μερικά χρόνια, βελτιώνοντας ταυτόχρονα και την ποιότητα ζωής του πάσχοντος.