Γονίδια BRCA1 & BRCA2 και Καρκίνος Μαστού

Πώς οι γονιδιακές μεταλλάξεις των BRCA1 και BRCA2 επηρεάζουν την πιθανότητα ανάπτυξης καρκίνου ενός ατόμου; Οι γονιδιακές μεταλλάξεις είναι άρρηκτα συνδεδεμένες με την εξέλιξη του είδους και φυσικά δεν είναι όλες επιβλαβής. Μερικές μεταλλάξεις μπορεί να είναι ευεργετικές ενώ άλλες μπορεί να μην έχουν κάποια εμφανή επίδραση (ουδέτερες). Μια επιβλαβής μετάλλαξη μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο ενός ατόμου να αναπτύξει μια ασθένεια, όπως ο καρκίνος. Στη ζωή μιας γυναίκας η πιθανότητα ανάπτυξης καρκίνου του μαστού και / ή των ωοθηκών αυξάνεται σημαντικά αν κληρονομήσει μια επιβλαβή μετάλλαξη στα γονίδια BRCA1 ή BRCA2. Αυτή η γυναίκα έχει αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του μαστού και / ή των ωοθηκών σε νεαρή ηλικία (πριν από την εμμηνόπαυση) και συχνά παρατηρούνται κρούσματα σε πολλαπλά συγγενικά άτομα που έχουν διαγνωστεί με αυτές τις ασθένειες. Μια επιβλαβής μετάλλαξη BRCA1 μπορεί επίσης να αυξήσει τον κίνδυνο μιας γυναίκας για την ανάπτυξη καρκίνου του τραχήλου, της μήτρας, του παγκρέατος και του παχέος εντέρου. Επιβλαβείς μεταλλάξεις του BRCA2 μπορούν να αυξήσουν επιπλέον τον κίνδυνο του καρκίνου του παγκρέατος, του στομάχου, της χοληδόχου κύστης και μελάνωμα). Ωστόσο, δεν είναι απόλυτο ότι κάθε γυναίκα με βεβαρημένο οικογενειακό ιστορικό φέρει ένα επιβλαβές μεταλλαγμένο γονίδιο BRCA1 ή BRCA2, όπως και δεν είναι απαραίτητο κάθε μορφή καρκίνου σε τέτοιες οικογένειες να συνδέεται με μεταλλάξεις σε ένα από αυτά τα γονίδια. Επιπλέον, δεν είναι απόλυτο ότι κάθε γυναίκα που έχει μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1 ή BRCA2 θα αναπτύξει καρκίνο του μαστού ή / και των ωοθηκών.

Τι σημαίνει ένα θετικό αποτέλεσμα για τα γονίδια BRCA1 και BRCA2; Ένα θετικό αποτέλεσμα δείχνει γενικά ότι ένα άτομο έχει κληρονομήσει μία γνωστή μετάλλαξη στο γονίδιο BRCA1 ή BRCA2 και, ως εκ τούτου, έχει αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης ορισμένων καρκίνων, όπως περιγράφεται παραπάνω. Ωστόσο, ένα θετικό αποτέλεσμα παρέχει πληροφορίες μόνο για την πιθανότητα κινδύνου ενός ατόμου να αναπτύξει καρκίνο. Δεν καθορίζει εάν το άτομο θα αναπτύξει πραγματικά καρκίνο ή το πότε. Δεν είναι απόλυτο ότι οι γυναίκες που κληρονομούν ένα επιβλαβές BRCA1 ή BRCA2 θα αναπτύξουν καρκίνο του στήθους ή των ωοθηκών.

Τι σημαίνει ένα αρνητικό αποτέλεσμα για τα γονίδια BRCA1 και BRCA2; Το πώς πρέπει να ερμηνευθεί ένα αρνητικό αποτέλεσμα εξαρτάται από το αν κάποιος από την οικογένειά του ατόμου φέρει ένα επιβλαβές BRCA1/BRCA2 ή όχι. Αν κάποιος στην οικογένεια έχει μια γνωστή μετάλλαξη, ο έλεγχος των υπολοίπων μελών της οικογένειας για την ίδια μετάλλαξη μπορεί να παρέχει πληροφορίες σχετικά με τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου. Εάν λοιπόν ένα πρόσωπο με συγγενείς που φέρουν τη μετάλλαξη δώσει αρνητικό αποτέλεσμα, είναι απίθανο να έχει μια κληρονομική προδιάθεση για καρκίνο που σχετίζεται με τα BRCA1 ή BRCA2. Αυτό φυσικά δεν σημαίνει ότι ένα άτομο δεν θα αναπτύξει καρκίνο αλλά η πιθανότητα του κινδύνου είναι πιθανώς ίδια με εκείνη του γενικού πληθυσμού. Σε περιπτώσεις κατά τις οποίες μια οικογένεια έχει ιστορικό καρκίνου του μαστού και / ή των ωοθηκών χωρίς καμία γνωστή μετάλλαξη BRCA1 ή BRCA2, ένα αρνητικό αποτέλεσμα δεν είναι κατατοπιστικό. Δεν μπορούμε να γνωρίζουμε αν οφείλετε σε κάποια μετάλλαξη των BRCA 1 και BRCA2 που προς το παρόν δεν έχει συσχετιστεί με τον κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου ή αν οφείλετε σε κάποιες άλλες επιβλαβείς μεταλλάξεις γονιδίων εκτός των BRCA 1 και BRCA 2.