Ανάλυση Καρυοτύπου
Τι είναι ο καρυότυπος; Ο όρος ”καρυότυπος” αναφέρεται στην απεικόνιση των μεταφασικών χρωμοσωμάτων ενός οργανισμού, όπου διακρίνονται μέγεθος, αριθμός, σχήμα, θέση του κεντρομεριδίου και οι χαρακτηριστικές χρωμοφόρες περιοχές τους. Το ανθρώπινο γονιδίωμα ενός απλοειδούς κυττάρου (γαμέτη) αποτελείται από 3×109 ζεύγη βάσεων DNA που είναι οργανωμένα σε 23 χρωμοσώματα. Συνολικά λοιπόν ο ανθρώπινος οργανισμός παρουσιάζει 46 χρωμοσώματα. Δύο από αυτά καθορίζουν το φύλο μας (ΧΧ γυναίκα, ΧΥ άντρας).
Πώς διενεργείται η ανάλυση του καρυότυπου και ποια είναι η χρησιμότητα του; Η μελέτη των χρωμοσωμάτων είναι δυνατή σε κύτταρα τα οποία διαιρούνται. Αυτά μπορεί να προέρχονται είτε από ιστούς που διαιρούνται φυσιολογικά, είτε από κυτταροκαλλιέργειες με τη χρήση ουσιών που έχουν μιτογόνο δράση. Επειδή τα μεταφασικά κύτταρα είναι ευδιάκριτα και εμφανίζουν μεγαλύτερο βαθμό συσπείρωσης, είναι εφικτό με ειδικές ουσίες να σταματήσουμε την κυτταρική διαίρεση στο στάδιο της μετάφασης, και στη συνέχεια να επωάσουμε τα κύτταρα σε υποτονικό διάλυμα ώστε να επιτύχουμε το σπάσιμο της κυτταρικής μεμβράνης. Συνεχίζουμε με το ”άπλώμα” των χρωμοσωμάτων στην αντικειμενοφόρο πλάκα όπου και θα χρωματιστούν με ειδικές χρωστικές ουσίες ώστε να παρατηρηθούν στο μικροσκόπιο.
Από τη παρατήρηση του καρυότυπου στους διάφορους οργανισμούς μπορούμε να συμπεράνουμε: – Το είδος του οργανισμού – Το φύλο του οργανισμού (αν αυτό καθορίζεται χρωμοσωμικά) – Τυχόν χρωμοσωμικές ανωμαλίες, δομικές ή αριθμητικές.
Ποιες είναι οι κλινικές ενδείξεις για χρωμοσωμική ανάλυση (καρυότυπο); 1. Προβλήματα κατά την πρώιμη αύξηση και ανάπτυξη αποτελούν ευρήματα σε παιδιά με χρωμοσωμικές ανωμαλίες. 2. Γέννηση νεκρού εμβρύου και νεογνικός θάνατος. Η συχνότητα χρωμοσωμικών ανωμαλιών είναι πολύ υψηλότερη στα έμβρυα που γεννιούνται νεκρά και στα βρέφη που πεθαίνουν κατά τη νεογνική περίοδο. Ο προσδιορισμός του καρυότυπου είναι ιδιαίτερα σημαντικός για σωστή γενετική καθοδήγηση αλλά και προγεννητική διάγνωση σε μελλοντική κύηση. 3. Προβλήματα στειρότητας (υπογονιμότητας). Συνήθως παρατηρούνται δομικές ανακατατάξεις ή μωσαϊκισμός των φυλετικών χρωμοσωμάτων σε ποσοστό 3-6% των περιπτώσεων στειρότητας ή δύο διαδοχικών αποβολών. 4. Ύπαρξη δομικής χρωμοσωμικής ανωμαλίας στον ένα ή και στους δύο γονείς. 5. Οικογενειακό ιστορικό δομικών χρωμοσωμικών ανωμαλιών. 6. Αυτόματες αποβολές.
Το συνηθέστερο υλικό που χρησιμοποιείται για τον καρυότυπο είναι κύτταρα περιφερικού αίματος αλλά σε ειδικές περιπτώσεις μπορεί να χρησιμοποιηθεί αμνιακό υγρό, εμβρυικό αίμα και κύτταρα τροφοβλάστη. Όπως και όλες οι εξετάσεις, έτσι και ο καρυότυπος πρέπει να εκτελείται κατόπιν ιατρικής συμβουλής, όταν και εφόσον θεωρηθεί απαραίτητος για τον αποκλεισμό χρωμοσωμικών ανωμαλιών.